遺傳疾病

遺傳病

遺傳病是一種由遺傳物質DNA變化所引起的疾病。這種變化也稱為遺傳突變，也就是遺傳物質的變異。這種DNA變化可以是：

1. 一個基因的變化(突變)

   • 又稱: 單基因疾病、孟德爾病

   • 目前已知的單基因疾病有一萬多種

   • 例子:鐮狀細胞病(HBB基因)，囊性纖維化(CFTR基因)，亨廷頓病(HTT基因)

2. 基因變化和環境因素的綜合結果多因子疾病

   • 又稱: 多因子疾病

   • 例如:老年痴呆症、關節炎、糖尿病、肥胖、心臟病和癌症

3. 染色體的改變

   • 又稱: 染色體異常

   • 這種變化可以是染色體的數量

     • 例如: 唐氏綜合症、克林費特綜合症或特納綜合症

   • 這些變化可以是染色體的結構

     • 例如:

       1. 染色體易位，如費城染色體转位(9-22)，可導致慢性骨髓性白血病(CML)

       2. 染色體缺失，如22q11.2缺失綜合征 (CATCH22) ，威廉氏綜合症(del in 7)

幾乎所有的疾病都有遺傳成分. 有些疾病是由父母遺傳的基因變化引起的，這些變化在個體出生時就存在，比如鐮狀細胞病。而有些疾病是由一個或一組基因在人生的某一個階段中發生的突變所引起的，例如許多癌症。這種突變不是從父母那裡遺傳的，但或許是隨機發生的，也或許是由於某些環境因素(如抽煙等) 。

遺傳性疾病

遺傳性疾病是由遺傳物質的變化所引起的，這些變化了的遺傳物質是是能夠傳代的。